时间：2024-04-22 11:22 来源：当代医学 作者：费佳
栏目：论著
（北京房山区良乡医院影像科，北京 102401）
摘要： 目的 探讨神经纤维瘤病（NF）的MRI影像学特点。方法 回顾性分析2018年1月至2022年3月北京房山区良乡医院确诊的39例NF患者的临床及影像学资料，其中NFⅠ型7例，NFⅡ型32例，总结两者的临床表现和MRI影像特点。结果 NFⅠ型患者中，4例MRI表现为多发不明原因亮点、双侧视神经胶质瘤，2例MRI表现为眶周丛状神经纤维瘤，1例MRI表现为外周神经分布区多发丛状神经纤维瘤；NFⅡ型患者中，MRI主要以听神经瘤多见，共22例（17例为双侧，5例为单侧），并伴发三叉神经鞘瘤11例、脑膜瘤15例、脊膜瘤2例、眼眶血管瘤1例、椎管内外神经源性肿瘤22例。结论 MRI对鉴别NFⅠ型及NFⅡ型具有重要诊断价值。NFⅠ型主要表现为多发不明原因亮点、视神经胶质瘤及多发丛状神经纤维瘤；NFⅡ型主要表现为双侧听神经瘤，并多伴发三叉神经鞘瘤、脑膜瘤、脊膜瘤、神经源性肿瘤等。
关键词： 神经纤维瘤病；磁共振成像；影像学特点
Analysis of MRI features of neurofibromatosis
FEI Jia
（Department of Radiology, Liangxiang Hospital of Fangshan District, Beijing, 102401, China）
Abstract: Objective To explore MRI manifestations of neurofibromatosis (NF). Methods The clinical and imaging data of 39 patients diagnosed with NF in Liangxiang Hospital of Fangshan District, Beijing from January 2018 to March 2022 were retrospectively analyzed, including 7 patients with NF type I and 32 patients with NF type II. The clinical manifestations and MRI imaging characteristics of both patients were summarized. Results In patients with NFⅠ, the MRI showed 4 cases with significant numbers of so-called unidentified bright objects and bilateral optic gliomas; 2 cases with plexiform neurofibroma located in para-orbital soft tissue; 1 case with plexiform neurofibroma located in peripheral nerve distribution area. In patients with NFⅡ, the MRI showed 22 cases with acoustic neuroma (bilateral in 17 cases, unilateral in 5 cases); 11 cases with trigeminal schwannomas; 15 cases with multiple meningiomas; 2 cases with spinal meningioma; 1 case with orbital hemangioma; 22 cases with neurogenic tumors. Conclusion MRI has important diagnostic value in distinguishing NFⅠ from NFⅡ. The distinctive features of NFⅠ in MRI are significant numbers of unidentified bright objects, with optic gliomas, and multiple plexiform neurofibroma. NFⅡ is characterized by bilateral acoustic neuromas, with trigeminal schwannomas, multiple meningiomas, spinal meningioma and neurogenic tumors.
Keywords: Nurofibromatosis; Magnetic resonance imaging; Imaging features
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种累及多部位、多系统的常染色体显性遗传病，较罕见，主要包括NFⅠ型、NFⅡ型[1-4]。两者的治疗及预后取决于患者的临床症状及影像学表现，通常来说NFⅠ型采取对症治疗或手术治疗，一般不会影响寿命；NFⅡ型常选用手术治疗、预后较差。MRI作为检查神经纤维瘤病的主要影像学方法，对鉴别两者具有重要意义。基于此，本研究回顾性分析北京房山区良乡医院确诊的39例NF患者的临床和影像资料，旨在提取有助于鉴别NFⅠ型及NFⅡ型的常见MRI影像征象，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料 回顾性分析2018年1月至2022年3月北京房山区良乡医院确诊的39例NF患者的临床及影像学资料，其中NFⅠ型7例，NFⅡ型32例。NFⅠ型患者中男3例，女4例；年龄5～25岁，平均（10.14±6.84）岁； NFⅡ型患者中男11例，女21例；年龄12～64岁，平均（33.28±13.59）岁。所有患者均行MRI增强扫描，其中仅行头颅检查者21例，仅行脊柱检查者8例，同时行头颅及脊柱检查者10例。部分病灶行开颅切除或伽玛刀治疗者10例。患者及家属对本研究知情同意并签署知情同意书。本研究经北京房山区良乡医院医学伦理委员会批准。
1.2 方法 患者取仰卧位，使用Optima MR 360 1.5T核磁设备进行扫描。扫描参数为如下。头颅MRI：层厚5 mm，间距2 mm，序列为T1WI、T2WI及T2-Flair；脊柱MRI：层厚5 mm，间距3 mm，序列为T1WI、T2WI及T2FS。所有患者均行轴、矢、冠三个方位扫描，且扫描范围应包全整个颅脑及脊柱，可根据患病范围适当扩大扫描野。
1.3 观察指标 观察NFⅠ型和NFⅡ型患者的临床表现及MRI表现。
2 结果
2.1 临床表现 NFⅠ型：表现为全身多发牛奶咖啡斑7例，视力障碍6例，智力发育迟缓3例，脊柱侧弯1例，明确家族史者4例。
NFⅡ型：表现为牛奶咖啡斑4例，听力下降22例，头痛头晕10例，视力减退6例、三叉神经痛8例，全身包块4例，胸背部疼痛伴活动受限13例，明确家族史者4例。
2.2 影像学表现 NFⅠ型MRI表现：①多发不明原因亮点4例，即双侧基底节区、丘脑、小脑半球及脑干可见类椭圆形、斑片状稍长T1、稍长T2信号，边界清楚或模糊不清，增强扫描病灶未见强化（见图1A～I）；且患者同时合并双侧视神经胶质瘤，MRI显示双侧视神经明显增粗，增强扫描呈轻度或明显强化（见图1J～L）。②眶周丛状神经纤维瘤2例。③外周神经分布区多发丛状神经纤维瘤1例。
NFⅡ型MRI表现：①听神经瘤：听神经瘤22例（双侧17例，单侧5例），位于双侧桥小脑角、内听道区，病变大小约0.7 cm×0.6 cm～3.9 cm×3.0 cm，T1WI呈等或稍低、T2WI呈混杂稍高信号，增强扫描呈明显不均匀强化（见图2A～E、3D）。②三叉神经鞘瘤：三叉神经鞘瘤11例，病灶呈T1WI稍低、T2WI稍高信号，信号十分混杂，内部可见囊变坏死区，增强呈明显不均匀强化（见图3A～C）。③脑膜瘤：NFⅡ患者出现脑膜瘤15例，数目不等，最少者仅出现1个，最多者可达22个。病变位于额颞顶部颅板下、大脑镰、小脑幕、双侧侧脑室、眼球后方，呈宽基底等T1等T2信号，信号均匀，强化明显，可见典型的“脑膜尾征”（见图3C）。④脊膜瘤：2例NFⅡ患者出现脊膜瘤，位于椎管内髓外硬膜下，信号均匀，呈明显强化。⑤眼眶血管瘤：仅1例，位于眼眶球后肌锥内间隙，信号较均匀，呈渐进性强化。⑥神经源性肿瘤：神经源性肿瘤22例，位于椎管内髓外硬膜下、颈胸腰背部软组织及肌肉内。MRI表现为稍长T1、混杂稍长T2信号，边界较清，位于椎管内者病灶多沿椎间孔生长，囊变坏死多见，增强扫描呈明显不均匀强化（见图2E～F）。
图1 NFⅠ型患者头颅MRI图像
Figure 1 MRI images of brain in NFⅠ
注：患者，女性，8岁，NFⅠ型。A，T2WI示双侧基底节区、丘脑类圆形及斑片状高/稍高信号；B，T1WI双侧基底节区、丘脑类圆形及斑片状稍低信号；C，增强扫描双侧基底节区、丘脑类圆形及斑片状异常信号无强化（箭头所示）。D，T2WI脑干内斑片状稍高信号；E，T1WI脑干内斑片状稍低信号；F，增强扫描脑干内斑片状异常信号无强化（箭头所示）。G，T2WI双侧小脑半球稍高信号；H，T1WI双侧小脑半球稍低信号；I，增强扫描双侧小脑半球异常信号无强化（箭头所示）。J，轴位示双侧视神经增粗，以左侧视交叉最为显著；K，冠状位左侧视交叉增粗显著；L，冠状位增强扫描左侧视交叉轻度强化（箭头所示，视神经胶质瘤）
图2 NFⅡ型患者头颅MRI图像
Figure 2 MRI images of brain in NFⅡ
注：患者，女性，32岁，NFⅡ型。A，T1WI双侧桥小脑角区团块状低信号；B，T2WI双侧桥小脑角区团块状T2WI稍高信号；C，T2-Flair病变呈稍高信号，可见囊变坏死区；D，轴位增强双侧桥小脑角区病变明显欠均匀强化；E，冠状位增强双侧桥小脑角区病变呈明显欠均匀强化（白色粗箭头所示，听神经瘤），另可见颈椎椎管内明显不均匀强化病变（白色细箭头所示，神经鞘瘤）；F，矢状位增强示颈椎椎管内病变明显不均匀强化（白色细箭头所示，神经鞘瘤）
图3 NFⅡ型患者头颅MRI图像
Figure 3 MRI images of brain in NFⅡ
注：患者，男性，23岁，NFⅡ型。A、B，右侧桥小脑角区及右侧鞍旁占位，病变呈跨中后颅窝生长，信号不均匀，可见囊变坏死区，邻近脑干及右侧侧脑室受压，病变累及右侧眶尖；C，增强扫描右侧桥小脑角区及右侧鞍旁病变呈明显不均匀强化（白色粗箭头所示，三叉神经鞘瘤），另可见右侧小脑幕区类圆形明显均匀强化病灶，边界清楚（白色细箭头所示，脑膜瘤）；D，增强扫描示双侧内听道区明显强化结节（黑色粗箭头所示，听神经瘤）
3 讨论
本研究中NFⅠ型患者的MRI主要表现为多发不明原因亮点、双侧视神经胶质瘤及眶周、外周神经分布区多发丛状神经纤维瘤。有研究表明，不明原因亮点是NFⅠ型最常见的特征性影像学表现，常发生于基底节、丘脑、脑干、小脑、齿状核等。当病变发生于基底节时，病灶T2WI信号较高，边界清晰，常呈类椭圆形；而病灶位于丘脑、脑干、小脑及齿状核时，病灶T2WI信号稍增高，边界模糊，呈斑片状。不明原因亮点无明显占位效应，增强扫描无强化[5-9]。本研究有4例患者MRI表现为多发不明原因亮点，MRI图像显示病变位置多发，位于双侧基底节区、丘脑、小脑半球及脑干，其MRI表现与以上文献报道一致。目前不明原因亮点的病理学机制尚不明确，近来研究指出，不明原因亮点可能是由髓鞘的空泡样改变所致[7，10]。本研究中出现不明原因亮点的NFⅠ型患者均合并双侧视神经胶质瘤，引起视力障碍。相关研究表明，约15%～20%的NFⅠ型患者伴发视神经胶质瘤，主要发生于儿童，多系良性的毛细胞星形细胞瘤，MRI主要表现为视神经增粗，常沿视神经生长累及视交叉、视辐射等[5-6，11-12]，与本研究基本符合。
此外，丛状神经纤维瘤也是NFⅠ型常见的影像表现，多发生于皮下及沿脊神经分布的椎管内外[4，13]。本研究丛状神经纤维瘤主要发生于眶周软组织及外周神经分布区。
NFⅡ型患者表现为多部位、多系统的肿瘤病变。90%～95%的NFⅡ型患者表现为双侧听神经瘤，具有特异性[3，14]。本研究中22例NFⅡ患者出现听神经瘤（双侧17例，单侧5例），当病灶体积较小时，MRI增强扫描有助于诊断，表现为类圆形或类椭圆形病灶，信号均匀，呈明显强化；当病灶体积较大时，易发生囊变坏死，占位效应明显，压迫邻近脑干、小脑及第四脑室，增强扫描呈明显不均匀强化。有学者指出，NFⅡ型患者出现三叉神经鞘瘤的概率近年来呈现逐渐增加的趋势[15-16]。本研究中有11例患者出现三叉神经鞘瘤，病灶多累及三叉神经，囊变坏死多见，呈明显不均匀强化。
脑膜瘤是NFⅡ型另一常见的良性肿瘤，占50%～75%，常多发[2，17-18]。相关文献指出，每一例NFⅡ型患者平均有3个脑膜瘤。本研究中有15例NFⅡ患者出现脑膜瘤，发生于额顶颞部颅板下、大脑镰、小脑幕、双侧侧脑室、眼球后方，病灶数目不等，最少1个，最多可达22个，呈明显均匀强化，可见典型的脑膜尾征[19]。脊膜瘤是椎管内常见的肿瘤之一，其性质和影像学表现与脑膜瘤相似，本研究2例NFⅡ患者表现椎管内髓外硬膜下脊膜瘤，信号均匀，强化明显。
神经源性肿瘤也是NFⅡ患者常见的肿瘤，常位于椎管内，多上下走行[4，20]，MRI表现为长T1、混杂稍长T2信号，囊变坏死多见，多沿椎间孔生长，呈明显不均匀强化。本研究中22例患者表现为多发神经源性肿瘤，发生于颈胸腰背部软组织、椎管内髓外硬膜下及肌肉内，信号混杂，呈明显不均匀强化。
综上所述，MRI有助于鉴别NFⅠ型及NFⅡ型，其影像表现具有特征性。NFⅠ型主要表现为不明原因亮点、视神经胶质瘤及丛状神经纤维瘤；而NFⅡ型以双侧听神经瘤为主要特征，常伴发脑膜瘤、三叉神经鞘瘤、脊膜瘤、神经源性肿瘤等。当临床怀疑神经纤维瘤病时，应对全身部位均进行扫描，尤其是颅脑及脊柱，以免遗漏病灶。本研究通过分析两者的MRI表现，以提高对神经纤维瘤病的了解及认识，为临床诊断及治疗方案选择提供重要的影像学依据。
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