探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值

--临床研究--

（辽宁瓦房店市卫生健康服务中心妇幼健康部，辽宁  瓦房店  116300）

摘要： 目的  探讨超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值。方法  选取2017年4月至2019年2月本院收治的60例孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象，所有孕妇均给予脐带血或羊水穿刺操作，以便对胎儿染色体的核型进行分析判断，比较不同分娩年龄、胎儿性别及颈项透明层厚度胎儿的染色体异常检出率。结果  孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇中，染色体异常12例，染色体异常检出率为20.00%（12/60），其中染色体数目异常10例（83.33%），染色体结构异常2例（16.67%），60例胎儿颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层厚度为2.6～12.3 mm，平均厚度（4.42±0.73）mm；调查结果显示，不同孕妇分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率比较，差异具有统计学意义（P＜0.05），其中，年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率越高；女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿；且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关，差异均具有统计学意义（P＜0.05）。结论  孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查的孕妇，超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要的诊断价值，若出现NT厚度增加，则表示胎儿出现染色体异常的几率增加，因此孕前期的各项检查非常重要，提早发现提早治疗，进而减少有严重基因缺陷新生儿的出生。

关键词： 超声检查；颈项透明层增厚； 染色体异常；诊断价值

胎儿颈项透明层指的是胎儿颈后皮下组织中的液体积聚到一定的厚度形成的，是胎儿颈椎水平冠状切面皮肤与皮下软组织之间的最深厚度^[1]。大量临床资料显示，颈项透明层的增厚与胎儿先天性异常之间有一定的关联，例如常见的有染色体异常、心血管系统异常等^[2]。胎儿染色体异常是不健康胎儿出生的主要原因之一，随着我国医疗事业的发展，越来越清晰的超声检查等影像技术在临床上得到应用，是目前诊断胎儿染色体的重要方法，因此，为探究超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值^[3]，本研究选取2017年4月至2019年2月本院收治的60例孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象行对比分析，现报道如下。

1  资料与方法

1.1  临床资料  选取2017年4月至2019年2月本院收治的60例孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇作为研究对象，孕妇年龄24～39岁，平均年龄（27.59±3.18）岁；NT厚度2.6～12.3 mm，平均厚度（4.42±0.73）mm。纳入的研究对象均无不良孕史，均为单胎妊娠。本研究患者知情同意，本研究经医院伦理委员会审核批准。

1.2  方法   所有孕妇在妊娠期间行羊水穿刺，对胎儿染色体的核型进行对比分析，同时对孕妇的分娩结果进行随机随访。对胎儿进行NT检测：超声波仪器选择临床上常用的彩色多普勒彩超诊断仪，将超声波的探头调至为3.5～5.0 MHz。NT测量标准：孕妇取侧卧位，充分暴露腹部，观察胎儿的状态，选取胎儿自然姿势状态下的切面作为测量平面，测量胎儿的头臂长度并做记录，当头臂长度为46～85 mm时，仅在胎儿头胸部显示图像并放大观察，主要观察指标为胎儿颈部皮肤与软组织间半透明组织的最大厚度数值，在测量过程中游标的内源需要与NT的外侧重合，反复测量3次以上，减少误差值，取测量过程中的最大值为NT厚度数值；染色体核型辨别应用绒毛活检法，具体方法如下：对于11～14周的孕妇，应用超声波取出0.2 mL的绒毛组织，将其放置培养箱内：温度调至为37 ℃，二氧化碳浓度设为5%，培养完成后应用相关器材进行常规制片，最后进行染色体核型分析。

1.3  观察指标  ①记录颈项透明层增厚胎儿的染色体核型分析结果；②比较不同变量胎儿染色体异常的检出率。

1.3  统计学方法  采采用SPSS 20.0统计软件进行数据分析，计量资料以“x±s”表示，比较采用t检验，计数资料用[n（%）]表示，比较采用x²检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2  结果

2.1  颈项透明层增厚胎儿的染色体核型分析结果  孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇中，胎儿染色体异常12例，染色体异常检出率为20.00%（12/60），其中染色体数目异常10例（83.33%），染色体结构异常2例（16.67%），60例胎儿颈项透明层增厚胎儿NT厚度2.6～12.3 mm，平均厚度（4.42±0.73）mm，见表1。

表1  颈项透明层增厚胎儿的染色体核型分析结果

2.2  不同变量胎儿染色体异常检出率比较  孕妇不同分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率比较，差异具有统计学意义（P＜0.05），其中，年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率越高；女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿；且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关，见表2。

表2  不同变量胎儿染色体异常检出率比较[n（%）]

3  讨论

临床研究显示，NT增厚与胎儿颈部皮肤细胞外透明基质的增加、淋巴液超出常规值且积聚在胎儿颈部有直接关联^[4-5]。染色体异常也是导致新生儿出生缺陷的重要原因之一，不但给新生儿家庭带来巨大的痛苦同时也给社会带来了沉重的负担，因此应大力提倡提前做好产前诊断，避免更多有严重基因缺陷的新生儿出生^[6-7]。目前临床上应用绒毛膜活检取样、脐带穿刺、羊膜腔穿刺等手段来分析胎儿染色体的核型，虽然这些方式是诊断此类疾病的金标准，但创伤较大，且有发生不良合并症和流产的可能，无法作为常规常用的诊断手法，随着医疗事业的不断发展，超声检查技术越来越受到医护人员及患者自身的欢迎，因其特异度及灵敏度均较高，有助于筛选胎儿异常现象^[8-9]。为探究超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中的诊断价值，特做此研究分析。

    本研究结果显示，孕11～13⁺⁶周经腹部超声检查为胎儿NT增厚的孕妇中，染色体异常12例，染色体异常检出率为20.00%（12/60），其中染色体数目异常10例（83.33%），染色体结构异常2例（16.67%），60例胎儿颈项透明层增厚胎儿的颈项透明层厚度为2.6～12.3 mm，平均厚度（4.42±0.73）mm；调查结果显示，不同孕妇分娩年龄、不同胎儿性别、不同胎儿颈项透明层厚度的胎儿染色体异常检出率比较，差异具有统计学意义（P＜0.05），其中，年龄越大的孕妇胎儿染色体异常检出率越高；女性胎儿的染色体异常检出率高于男性胎儿；且胎儿染色体异常检出率与胎儿颈项透明层厚度呈正相关。这提示，NT增厚可以在临床上作为胎儿染色体异常的预测因素，若孕11～13⁺⁶周的孕妇检测出颈项透明层增厚则表明该胎儿出生有缺陷风险较高，应提高警惕意识并进一步进行相关检查或进行染色体核型分析，找出问题所在并及时有效的处理，减少缺陷新生儿出生率，但NT增厚并不能完全证明新生儿有缺陷，应配合多方面的检查及染色体形态检查共同分析判断^[10]。

综上所述，超声检查颈项透明层增厚在胎儿染色体异常筛查中具有重要的诊断价值，若出现NT厚度增加，则表示胎儿出现染色体异常的几率增加，因此孕前期的各项检查非常重要，提早发现提早治疗，进而减少有严重基因缺陷新生儿的出生。

参考文献

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